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<!DOCTYPE html>

<title>Doose-Syndrom</title>

</head>

<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">Doose-Syndrom</span></h1>

</header>

</div>

<div id="mw-content-text" class="mw-body-content mw-content-ltr" lang="de" dir="ltr"><div class="mw-content-ltr mw-parser-output" lang="de" dir="ltr"><p>Das <b>Doose-Syndrom</b>, auch als <b>myoklonisch-astatische Epilepsie</b> (kurz <b>MAE</b>) oder <b>Epilepsie mit myoklonisch-atonischen Anfällen </b>bezeichnet, ist ein Erkrankungsbild in der <a href="Neurologie" title="Neurologie">Neurologie</a>. Das Doose-Syndrom ist ein eigenständiges <a href="Syndrom" title="Syndrom">Syndrom</a>, das zur Gruppe der idiopathischen generalisierten Epilepsien im Kindesalter gehört.<sup id="cite_ref-1" class="reference"><a href="#cite_note-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> Es wurde erstmals 1964 von dem deutschen Kinderneurologen und Epileptologen <a href="Hermann_Doose" title="Hermann Doose">Hermann Doose</a><sup id="cite_ref-2" class="reference"><a href="#cite_note-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

und 1968 von dem deutschen Kinderneurologen und Epileptologen <a href="Rolf_Kruse_(Mediziner)" title="Rolf Kruse (Mediziner)">Rolf Kruse</a> 1968<sup id="cite_ref-3" class="reference"><a href="#cite_note-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> beschrieben.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Häufigkeit"><span id="H.C3.A4ufigkeit"></span>Häufigkeit</h2></div>

<p>Das Doose-Syndrom ist mit einer Häufigkeit von 2 bis 4 Prozent der Epilepsien im Kindesalter ein seltenes Erkrankungsbild.<sup id="cite_ref-Weber_4-0" class="reference"><a href="#cite_note-Weber-4"><span class="cite-bracket">[</span>4<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> Jungen sind etwa doppelt so häufig betroffen.<sup id="cite_ref-Schmidt35_5-0" class="reference"><a href="#cite_note-Schmidt35-5"><span class="cite-bracket">[</span>5<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Klinische_Kennzeichen_und_Krankheitsverlauf">Klinische Kennzeichen und Krankheitsverlauf</h2></div>

<p>Die Erkrankung manifestiert sich meist zwischen dem 1. und 6. Lebensjahr mit epileptischen Anfällen in Form von generalisiert tonisch-klonischen Anfällen, <a href="Absencenepilepsie" class="mw-redirect" title="Absencenepilepsie">Absencen</a> und/oder <a href="Fieberkrampf" title="Fieberkrampf">Fieberkrämpfen</a>.<sup id="cite_ref-Schmidt35_5-1" class="reference"><a href="#cite_note-Schmidt35-5"><span class="cite-bracket">[</span>5<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> Die für das Syndrom charakteristischen myoklonischen und myoklonisch-atonischen Anfälle (atonisch ist ein Synonym für astatisch) treten häufig erst im Verlauf auf der Erkrankung auf.<sup id="cite_ref-Doege105_6-0" class="reference"><a href="#cite_note-Doege105-6"><span class="cite-bracket">[</span>6<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> Sie sind jedoch nicht spezifisch für das Doose-Syndrom. Vor Auftreten erster Anfälle sind die Kinder in der Regel klinisch unauffällig.<sup id="cite_ref-Schmidt35_5-2" class="reference"><a href="#cite_note-Schmidt35-5"><span class="cite-bracket">[</span>5<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> Initial können die Anfälle explosionsartig, das heißt mit sehr hoher Anfallsdichte auftreten.<sup id="cite_ref-Doege105_6-1" class="reference"><a href="#cite_note-Doege105-6"><span class="cite-bracket">[</span>6<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> Die myoklonisch-atonischen Anfälle dauern meist nur wenige Sekunden. Die Betroffenen fallen dabei typischerweise durch plötzlichen Tonusverlust der Muskulatur blitzartig in sich zusammen. Wenn sie sich dabei nicht verletzen, können sie direkt nach dem Anfall wieder aufstehen. Folge der zahlreichen Anfälle kann jedoch eine <a href="Enzephalopathie" title="Enzephalopathie">Enzephalopathie</a> mit <a href="Kognition" title="Kognition">kognitivem</a> Abbau sein.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Diagnose">Diagnose</h2></div>

<p>Bildgebende Verfahren zur Untersuchungen des Gehirns wie <a href="Computertomographie" class="mw-redirect" title="Computertomographie">Computertomographie</a> oder <a href="Magnetresonanztomographie" title="Magnetresonanztomographie">Magnetresonanztomographie</a> zeigen in der Regel keine Auffälligkeiten oder nur unspezifische Veränderungen. Die <a href="Elektroenzephalographie" class="mw-redirect" title="Elektroenzephalographie">Elektroenzephalographie</a>, die Ableitung der Hirnströme, ist zu Beginn der Erkrankung zwischen den Anfällen häufig noch unauffällig. Im Verlauf lassen sich irreguläre Spike-wave-Komplexe<sup id="cite_ref-Fröscher176_7-0" class="reference"><a href="#cite_note-Fröscher176-7"><span class="cite-bracket">[</span>7<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> und abnorme Theta-Rhythmen auf.<sup id="cite_ref-Schmidt35_5-3" class="reference"><a href="#cite_note-Schmidt35-5"><span class="cite-bracket">[</span>5<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p>Die Diagnose eines Doose-Syndroms kann nach den 1989 definierten Kriterien der Liga gegen Epilepsie<sup id="cite_ref-8" class="reference"><a href="#cite_note-8"><span class="cite-bracket">[</span>8<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> gestellt werden bei

</p>

<ul><li>Vorliegen einer normalen psychomotorischen Entwicklung des Kindes vor Beginn der Epilepsie,</li>

<li>fehlenden hirnmorphologischen Abnormalitäten,</li>

<li>Beginn der Anfälle zwischen dem 6. Lebensmonat und dem 6. Lebensjahr</li>

<li>elektroenzephalographischen Nachweis einer primär generalisierten spike- und poly-spike-wave-Aktivität sowie fehlenden fokalen EEG-Veränderungen und bei</li>

<li>Ausschluss <a href="Differentialdiagnose" class="mw-redirect" title="Differentialdiagnose">differenzialdiagnostisch</a> in Betracht kommender Epilepsiesyndrome mit myoklonischen Anfällen. Dies gilt insbesondere für die schwere oder benigne Form der <a href="Myoklonische_Epilepsie" class="mw-redirect" title="Myoklonische Epilepsie">myoklonischen Epilepsie</a> des frühen Kindesalters, für das <a href="West-Syndrom" title="West-Syndrom">West-Syndrom</a> und für das <a href="Lennox-Gastaut-Syndrom" title="Lennox-Gastaut-Syndrom">Lennox-Gastaut-Syndrom</a>.<sup id="cite_ref-Weber_4-1" class="reference"><a href="#cite_note-Weber-4"><span class="cite-bracket">[</span>4<span class="cite-bracket">]</span></a></sup></li></ul>

<p>Insbesondere die Unterscheidung vom häufigeren Lennox-Gastaut-Syndrom kann schwierig sein. Spricht ein Patient mit myoklonisch-astatischen Anfällen auf eine Therapie mit <a href="Valproins%C3%A4ure" title="Valproinsäure">Valproinsäure</a> gut an, ist ein Lennox-Gastaut-Syndrom unwahrscheinlich.<sup id="cite_ref-Schmidt35_5-4" class="reference"><a href="#cite_note-Schmidt35-5"><span class="cite-bracket">[</span>5<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Therapie">Therapie</h2></div>

<p>Zur akuten Behandlung epileptischer Anfälle im Rahmen eines Doose-Syndroms werden in erster Linie <a href="Valproins%C3%A4ure" title="Valproinsäure">Valproinsäure</a> und <a href="Benzodiazepin" class="mw-redirect" title="Benzodiazepin">Benzodiazepine</a> eingesetzt. Auch zur Anfallsprophylaxe ist die Therapie der ersten Wahl Valproinsäure. Benzodiazepine sind aufgrund der meist nach einigen Wochen nachlassenden Wirkung keine geeignete Therapie zur Dauermedikation. Sollte Valproinsäure zur Anfallsprophylaxe nicht ausreichen, ist eine Kombination mit <a href="Lamotrigin" title="Lamotrigin">Lamotrigin</a> oder mit <a href="Ethosuximid" title="Ethosuximid">Ethosuximid</a> möglich. Die <a href="Antikonvulsiva" class="mw-redirect" title="Antikonvulsiva">Antikonvulsiva</a> <a href="Phenytoin" title="Phenytoin">Phenytoin</a>, <a href="Carbamazepin" title="Carbamazepin">Carbamazepin</a>, <a href="Oxcarbazepin" title="Oxcarbazepin">Oxcarbazepin</a> und <a href="Vigabatrin" title="Vigabatrin">Vigabatrin</a> sind in der Regel nicht wirksam.<sup id="cite_ref-Fröscher176_7-1" class="reference"><a href="#cite_note-Fröscher176-7"><span class="cite-bracket">[</span>7<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Literatur">Literatur</h2></div>

<ul><li>H. Oguni, Y. Fukuyama, T. Tanaka, K. Hayashi, M. Funatsuka, M. Sakauchi, S. Shirakawa, M. Osawa: <i>Myoclonic-astatic epilepsy of early childhood–clinical and EEG analysis of myoclonic-astatic seizures, and discussions on the nosology of the syndrome.</i> In: <i>Brain & development.</i> Band 23, Nummer 7, November 2001, S. 757–764, <span class="-print"><a href="Internationale_Standardnummer_f%C3%BCr_fortlaufende_Sammelwerke" title="Internationale Standardnummer für fortlaufende Sammelwerke">ISSN</a> <span style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://zdb-katalog.de/list.xhtml?t=iss%3D%220387-7604%22&key=cql">0387-7604</a></span></span>. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11701290?dopt=Abstract">PMID 11701290</a>. (Review).</li>

<li>S. A. Kelley, E. H. Kossoff: <i>Doose syndrome (myoclonic-astatic epilepsy): 40 years of progress.</i> In: <i><a href="Developmental_Medicine_and_Child_Neurology" title="Developmental Medicine and Child Neurology">Developmental Medicine and Child Neurology</a>.</i> Band 52, Nummer 11, November 2010, S. 988–993, <span class="-print"><a href="Internationale_Standardnummer_f%C3%BCr_fortlaufende_Sammelwerke" title="Internationale Standardnummer für fortlaufende Sammelwerke">ISSN</a> <span style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://zdb-katalog.de/list.xhtml?t=iss%3D%221469-8749%22&key=cql">1469-8749</a></span></span>. <a href="Digital_Object_Identifier" title="Digital Object Identifier">doi</a>:<span class="uri-handle" style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://doi.org/10.1111/j.1469-8749.2010.03744.x">10.1111/j.1469-8749.2010.03744.x</a></span>. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20722665?dopt=Abstract">PMID 20722665</a>. (Review).</li>

<li>C. Doege, R. Kleiss et al.: <i>Myoklonisch-astatische Epilepsie.</i> In: <i>Zeitschrift für Epileptologie.</i> 27, 2014, S. 105–111 <a href="Digital_Object_Identifier" title="Digital Object Identifier">doi</a>:<span class="uri-handle" style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://doi.org/10.1007/s10309-013-0357-8">10.1007/s10309-013-0357-8</a></span>.</li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einzelnachweise">Einzelnachweise</h2></div>

<li id="cite_note-1"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-1">↑</a></span> <span class="reference-text">Andreas Hufschmidt, Michael Bär: <i>Neurologie compact: für Klinik und Praxis.</i> Thieme Verlag, 2009, ISBN 978-3131171955, S. 240.</span>

</li>

<li id="cite_note-2"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-2">↑</a></span> <span class="reference-text">Doose H. <i>Das akinetische Petit mal. I. Das klinische und elektroenzephalographische Bild der akinetischen Anfälle</i>. <i>Archiv für Psychiatrie und Nervenkrankheiten</i> 1964; 205: 625–636 und Doose H. <i>Das akinetische Petit mal. II. Verlaufsformen und Beziehungen zu den Blitz-Nick-Salaamkrämpfen und den Absencen</i>. <i>Archiv für Psychiatrie und Nervenkrankheiten</i> 1964; 205: 637–654</span>

</li>

<li id="cite_note-3"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-3">↑</a></span> <span class="reference-text">R. Kruse: <i>Das Myoclonische-astatische Petit Mal</i>. Berlin, Springer Verlag, 1968, ISBN 978-3540042808.</span>

</li>

<li id="cite_note-Weber-4"><span class="mw-cite-backlink">↑ <sup><a href="#cite_ref-Weber_4-0">a</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Weber_4-1">b</a></sup></span> <span class="reference-text">P. Weber, B. Tillmann u. a.: <i>Myoklonisch-astatische Epilepsie des fruehen Kindesalters: Übersicht über den aktuellen Kenntnisstand zu klinischen Befunden, EEG-Merkmalen, Ätiologie und Therapie.</i> In: <i>Klinische Paediatrie.</i> 214, S. 279–284, <a href="Digital_Object_Identifier" title="Digital Object Identifier">doi</a>:<span class="uri-handle" style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://doi.org/10.1055/s-2002-33978">10.1055/s-2002-33978</a></span>.</span>

</li>

<li id="cite_note-Schmidt35-5"><span class="mw-cite-backlink">↑ <sup><a href="#cite_ref-Schmidt35_5-0">a</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Schmidt35_5-1">b</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Schmidt35_5-2">c</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Schmidt35_5-3">d</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Schmidt35_5-4">e</a></sup></span> <span class="reference-text">Dieter Schmidt: <i>Epilepsie. Diagnostik und Therapie für Klinik und Praxis</i> <a href="Schattauer_Verlag" title="Schattauer Verlag">Schattauer Verlag</a>, 1997, ISBN 978-3794517893, S. 35.</span>

</li>

<li id="cite_note-Doege105-6"><span class="mw-cite-backlink">↑ <sup><a href="#cite_ref-Doege105_6-0">a</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Doege105_6-1">b</a></sup></span> <span class="reference-text">C. Doege, R. Kleiss et al.: <i>Myoklonisch-astatische Epilepsie.</i> In: <i>Zeitschrift für Epileptologie.</i> 27, 2014, S. 105, <a href="Digital_Object_Identifier" title="Digital Object Identifier">doi</a>:<span class="uri-handle" style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://doi.org/10.1007/s10309-013-0357-8">10.1007/s10309-013-0357-8</a></span>.</span>

</li>

<li id="cite_note-Fröscher176-7"><span class="mw-cite-backlink">↑ <sup><a href="#cite_ref-Fröscher176_7-0">a</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Fröscher176_7-1">b</a></sup></span> <span class="reference-text">Walter Fröscher, Franco Vassella, Andreas Hufnagel: <i>Die Epilepsien: Grundlagen, Klinik, Behandlung</i>, Schattauer Verlag, 2004, ISBN 978-3794521319, S. 176.</span>

</li>

<li id="cite_note-8"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-8">↑</a></span> <span class="reference-text"><i>Proposal for revised classification of epilepsies and epileptic syndromes. Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy.</i> In: <i>Epilepsia.</i> Band 30, Nummer 4, 1989 Jul-Aug, S. 389–399, <span class="-print"><a href="Internationale_Standardnummer_f%C3%BCr_fortlaufende_Sammelwerke" title="Internationale Standardnummer für fortlaufende Sammelwerke">ISSN</a> <span style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://zdb-katalog.de/list.xhtml?t=iss%3D%220013-9580%22&key=cql">0013-9580</a></span></span>. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2502382?dopt=Abstract">PMID 2502382</a>.</span>

</li>

</ol>

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Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!</div>

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